Amniyosentez Nedir? Neden Yapılır?

Amniyosentez, ultrasonografi eşliğinde bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması için yapılan işlemdir. Genellikle 16-20 haftalar arasında kromozom tayini amacıyla yapılır. İşlem ultrasonografi eşliğinde steril koşullarda ince bir iğne yardımı ile yapılır. Ultrasonda sıvının bol olduğu alandan iğne ile girilerek yeterli miktarda ( 20-3- cc ) sıvı alınır. Bebeğin alınan bu sıvıyı 3 saat içinde yerine koyduğu tahmin edilmektedir.

Amniyon sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, idrar boşaltım sisteminden dökülen hücrelerin olduğu bir sıvıdır. Bu hücreler kültür ortamında çoğaltılarak sitogenetik analiz ( kromozom analizi ) , enzim ve DNA analizi için kullanılır. Sıvının kendisi ise AFP ve asetil kolin esteraz ( ACE ) gibi maddelerin ölçümü için kulanılır.

Amniyosentez kimlere yapılır ?

• İkili testi, Üçlü testi veya cell-free DNA testi riski yüksek olanlara
• Ultrasonda bebekte anomali saptanması veya down sendromunu destekler bulguların izlenmesi
• Daha önce kromozom anomalisi bulunan bebek doğurmuş olanlar
• Anne ve baba adayında risk oluşturacak kromozom anomalisi taşıyanlara
• Yakın akrabalarında kromozom anomalisi öyküsü bulunanlar
• Anne ve baba adayının ailesinde genetik geçişi olan kalıtsal hastalık öyküsü bulunanlar ( örn: hemifili, akdeniz anemisi, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar vs. )
• Tekrarlayan düşük öyküsü bulunanlar

Amniyosentezin riskleri nelerdir?

• Erken sıvı gelmesi
• Erken doğum tehdidi veya düşük
• Kanama
• Amniyon zarı iltihabı
• Bebeğin anne karnında ölümü

Bu problemlerin görülme ihtimali % 0.5-1 civarındadır. Tecrübeli ellerde çok daha düşük olacaktır.

Amniyosentez sonuçları güvenilir mi?

Amniyosentez sonuçları % 99.5 olasılıkla doğrudur ve güvenilir.Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok çok düşüktür. Bazı nadir durumlarda ortaya çıkan kromozom anomalisinden bebeğin nasıl etkileneceği ve bunun nelere sebep olabileceğini kestirmek zor olabilmektedir. Bu durumlarda bebeğin göbek kordonundan kan alınarak daha ileri tetkik ( KORDOSENTEZ ) yapılabilir.

Amniyosentez sonucum da problem olduğu tespit edildi. Şimdi ne yapacağız ?

Amniyosentez sonucunda bebeğinizde yaşamla bağdaşmayacak bir problem tespit edildiyse ve bebeğiniz 24 haftanın altında ise, üç hekimden oluşan sağlık kurulu kararı ve anne babanın izin ve onayıyla bebeğiniz düşük yaptırılabilmektedir. Anne baba bunu istememe hakkına sahiptir. Bu durumda gebelik devam eder.