Detaylı Ultrasonografi, İkili, Üçlü ve Dörtlü Tarama Testi
Detaylı Ultrasonografi, İkili, Üçlü ve Dörtlü Tarama Testi
Detaylı Ultrasonografi (birinci düzey)
11-14. haftalar arasında Riskli gebelik Uzmanları (Pernatolog) tarafından yapılır. Karından vaya vaginal olarak yapılabilir.
3 ana amacımız var:
- Kromozomal (anöploidi) bozuklukları tespit edebilmek; bebeğin ense kalınlığı, burun kemiği, kalp kapak akımları (Triküspit kapak kaçağı) böbrek genişlikleri, bazı damar akımları (Duktus Venozus akımı) gibi parametreler kromozomal hastalıkların belirteçleri olabilmektedir
- Ense Pilisi Kalınlığı, NT (Nucal Translusens): Bazı kromozom anomalilerinde ( Trizomi 21, Trizomi 18,Trizomi 13 ) fetusların ense bölgesinde sıvı birikimine bağlı kalınlık oluştuğu tespit edilmiş ve bu bulgu perinatal takipte kullanılır olmuştur. 11-14. gebelik haftalarında Perinatologlar tarafından yapılan erken detaylı ultrasonografide ölçülür. NT>3-3,5 mm ise risk yüksektir. Fetuslarda ense pilisi kalınlığı trizomiler dışında Turner Sendromu, Kistik Higroma,bazı kalp ve akciğer hastalıkları, konjenital enfeksiyonlarda da yüksek olabilmektedir.
- Burun Kemiği Ölçümü: Uygun pozisyonda bebeğin burun kemiğinin varlığı ve büyüklüğü özellikle Down Sendromunun ekarte edilmesinde önemli bir parametredir.
- Anatomi hakkında bilgi sahibi olmak, Bebeğin bu haftaya uygun tüm anatomik gelişimi baştan ayaklara kadar incelenir ve pek çok yapısal bozukluk daha bu haftalarda teşhis edilebilir. (Anensefali, kistik higroma, hidrops, el ve ayak sakatlıkları, bazı kalp anomalileri vs.)
- Gebelikte oluşabilecek PE, IUGR vs hakkında ön bilgi sahibi olmak; anneden bebeğe giden damar akımlarının ölçümü bize bilgi verir(Uterin arter akımı).
İkili Tarama Testi ( 11/14 testi )
Trizomi 21 ( Down Sendromu )Trizomi 13 ve 18 için risk belirlemesinde kullanılan ve ilk tercih edilmesi gereken testtir. 11-14 haftalarda bebeğin ense kalınlığı ölçülür, beraberinde anneden alınan kanda bHCG, PAPP-A ölçümü yapılır. Bu veriler özel bir bilgisayar programında değerlendirilir ve bebekteki Down sendromu riski belirlenir. Anne yaşına göre belirlenmiş risk cetvelleri yardımı ile bebeğin riskli grupda olup olmadığı belirlenir.
İkili test Down sendromu taraması için kullanılan hassas bir testtir, ancak nöral tüp defektleri hakkında bilgi vermez. Down Sendromu için güvenilirliği %80-85’dir. Bu test yapılan hastalara 16-20 haftaya gelindiğinde birde alfafetoprotein bakılıp nöral tüp defekti riskine bakılabilir. Testin sonucu düşük veya yüksek risk olarak değerlendirilir, yüksek risk durumunda doktorunuzun önerisine göre NIPT testi veya girişimsel tanı yöntemleri olan Koryon Villüs Örneklemesi (CVS) veya Amniyosentez (A/S) yapılmalıdır.
Üçlü Tarama Testi
İkili tarama testi zamanı geçmişse ve o dönem yapılamamışsa 16-18 gebelik haftasında anne adaylarına yapılır. Anne adayından alınan kanda gebelik testi kısmından tanıdığımız bHCG,büyük kısmı bebeğin karaciğerinden salgılanan AFP ( alfa fetoprotein ) ve uE3 ( konjuge olmayan estriol ) adlı hormonların ölçümü yapılır. Hormon ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler, gebelik haftası ve fetusun ultrasondaki bazı ölçümleri ile beraber bir bilgisayar programına girilerek fetusdaki Down sendromu riski tespit edilir.
Dörtlü Tarama Testi
16.-21. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir. Anne adayından alınan kanda dört ayrı hormon ölçümü yapılır. Aslında dörtlü test, tarama hassasiyetini artırmak amacıyla üçlü test incelemesinde yapılan üç maddeye İnhibin A adı verilen maddenin eklenmesiye oluşturulmuş bir testtir.
Bu testte de aynen üçlü testte olduğu gibi, dört hormon ölçümünün sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftası özel bir bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur. Bu işlem neticesinde anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD, bebekte omurgada açıklık olması olasılığı belirlenir. Hazırlanan dörtlü test raporunda bu anormal durumlar için risk ayrı ayrı belirtilir.
İkili test mi? Üçlü test mi? Dörtlü test mi? Hangisi?
2’li 3’lü 4’lü test olarak bilinen testlerin hepsi fetusun kromozomal hastalıklar açısından ne kadar riski olduğunu gösteren TARAMA TESTLERİDİR. Hiçbiri tanı testi değildir ve bebeğinizin hasta olup olmadığını söylemez ”Hasta olma ihtimalini söyler. Bunlar içinde güvenilirlik oranı en yüksek olan 2’li testtir. Ama bu testi özellikle ERKEN DÖNEM DETAYLI ULTRASON yapıldıktan sonra doktorunuzun önerisi ile kullanırsak çok daha güvenilir olmaktadır. Erken Detaylı Ultrason Perinatologlar (Riskli Gebelik Uzmanı) tarafından yapılmaktadır. Bu tetkikin sonucuna göre Perinatoloğunuz 2’li test veya cell-free DNA testi veya girişimsel bir tanı testi uygun görebilir. 11-14. haftaları kaçırdıysanız 16-18. haftalar arasında 3’lü ve 4’lü test kullanılabilir. Ancak bu haftada 4’lü testi tercih etmek daha anlamlı olacaktır.
İkili, Üçlü veya Dörtlü Testte Riskin Yüksek Çıkması
Unutulmaması gerekir ki bu testler, tanı testi değil, tarama testidirler. Tarama testinin amacı, belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testi kimlere uygulayacağımızı belirlemektir.
Down sendromunun kesin tanısı Koryon Villüs Örnekleme (CVS) veya Amniyosentez (A/S) adı verilen testlerle konulur. Riski yüksek olan hastalara yapılması önerilir. Down sendromu riski anne yaşına bağlı olarak oluşturulmuş tablolar yardımı ile belirlenir.
Tarama testlerinin yüksek çıkması durumunda CVS veya Amniyosenteze alternatif olacak ve birebir onun yerini tutacak başka bir yöntem yoktur. Ne detaylı ultrason ne DNA testi ne de halk dilindeki adıyla renkli ultrason ( 4.boyutlu ) bu durumda yeterli olamaz.
Üçlü ve dörtlü testle NTD risk tahmini
Nöral Tüp Defekti nöral ( sinirsel ) yapıyı örten dokunun tam kapanmaması halidir. Bu durumda açık olan alandan amniyon sıvısına ve annenin kanına normalden fazla miktarda AFP hormonu geçer. Nöral Tüp Defekti risk tahmini için tek başına AFP değeri ile gebelik haftası karşılaştırılır, anne adayının kilosuna göre düzenlemeler sonrası risk belirlenir.NTD dışında AFP yüksekliği, çoğul gebeliklerde, böbrek hastalıklarında, omfasosel ve gastroşizis gibi karın ön duvarı açıklıklarında da görülür. Ancak bunlar, ultrasonla rahatlıkla ayırt edilebilir.
NTD Riskinin Yüksek Çıkması: Bu durumda ilk yapılması gereken ayrıntılı ultrasonografidir. Bu sayede AFP’ de yükselmeye neden olabilecek NTD dışı durumlar da belirlenebilir, mesela gebelik haftasının son adet tarihi ile uyumsuz olması, çoğul gebelik gibi etkenler AFP’ i yükseltebilirler. Bunlar ekarte edildikten sonra anensefali, spina bifida, omfolosel, gastroşizis vb. sık görülen anomalilerin varlığı araştırılır.